Genética de los embarazos múltiples

Imagen vectorial de dos gemelos

Los embarazos múltiples son una rareza, y aún así se producen cada vez con más frecuencia. Las explicaciones son varias pero una de ellas podría ser la genética. Además, algunos investigadores han observado que los gemelos que son (en un principio) genéticamente idénticos no lo son tanto como creíamos. Si quieres saber más sobre porque han aumentado estos embarazos o las diferencias genéticas entre los gemelos 👇 👇.

Gemelos y mellizos. ¿Conoces las diferencias?

Los gemelos idénticos, también llamados gemelos monocigóticos (MC), se producen cuando tras la fecundación, el cigoto se divide en dos en las etapas tempranas del desarrollo, formado dos cigotos. En consecuencia, los genes de estos son equivalentes y por ello, los gemelos son prácticamente idénticos.

Esquema de la diferencia entre gemelos y mellizos

Por el contrario, los mellizos o gemelos no idénticos o gemelos dicigóticos (DC) se producen cuando dos óvulos diferentes se fecundan de manera independiente, formando dos individuos genéticamente diferentes.

Gemelos idénticos… o no tanto

En las últimas dos décadas se ha producido un aumento de evidencias de que los gemelos MC no son del todo idénticos. Las causas más comunes de discordancia son debidas a mosaicismo cromosómico, mutaciones puntuales del ADN o fenómenos epigenéticos. De hecho, se ha observado que se pueden acumular en el tiempo discrepancias en la metilación del ADN (fenómeno epigenético) en individuos genéticamente idénticos. Esto ha supuesto un cambio de paradigma, ya que estos individuos, incluso creciendo en ambientes similares, desarrollan una «huella» epigenética diferente, lo que afecta no a la secuencia genética en sí, sino a la expresión de sus genes.

Gemelos monocigóticos vs dicigóticos

En los últimos años, se ha evidenciado un aumento de nacimientos de gemelos (tanto MC como DC). Por ejemplo, en EEUU hubo 32.2 gemelos por cada 1000 nacimientos, un 42% más desde 1990. La probabilidad de gemelos MC es de 1 entre 250, mientras que de DC es de 1 entre 30 en la población general. No obstante, estas cifras dependen de la edad materna y otros factores. Sin embargo, si observamos solo los embarazos obtenidos por técnicas de reproducción asistida (TRA) estos aumentan a 1 de cada 2 embarazos.

¿Cuál es la explicación de esto? Las causas de este aumento pueden ser varias. En primer lugar, la edad materna avanzada (>40 años) es uno de los factores que se asocia con más fuerza. Cada vez las parejas deciden tener los hijos/as más tarde, lo que implica un mayor riesgo para el bebé y la madre, y un aumento de la incidencia de gemelos, ya que hay más probabilidad de que el ovario expulse dos ovocitos. Otra causa importante sería el aumento del uso de TRA, principalmente debido a la transferencia de más de un embrión. El uso de fármacos que favorecen la ovulación podría ser otra de las causas, ya que podría aumentar el número de óvulos expulsados en la ovulación.

Otros factores que se relacionan, en particular, con los gemelos DC son la altura de la madre, la etnia y la historia familiar. A lo largo de los años, investigadores han definido la etiología de los gemelos DC como multifactorial (factores expuestos anteriormente) y los gemelos MC como hechos aleatorios y con frecuencias similares entre problaciones. Sin embargo, los gemelos MC (y los DC) pueden ocurrir con mayor frecuencia si existen antecedentes de otros gemelos en la familia (Machin. G, 2009). Este hecho podría hacernos pensar que existen genes que controlen este proceso.

Genes implicados

En cuanto a los gemelos MC, la ciencia no ha descubierto ninguna relación con ningún gen en la actualidad. No obstante, algunos investigadores han descrito familias con una frecuencia de estos embarazos poco habitual.

Por otra parte, un estudio publicado en The American Journal of Human Genetics determinó que la presencia de una secuencia concreta en dos genes de la madre aumentaba la probabilidad de tener mellizos en un 29%. Los genes en particular son: FSHB, implicado en la producción de la hormona estimulante del folículo (FSH) y SMAD3.

La FSH es una hormona que controla la maduración de los ovocitos. Si los niveles se mantienen muy altos durante mucho tiempo, el ovario puede liberar varios óvulos. Por tanto, no es sorprendente que este gen esté implicado.

SMAD3, en cambio, es un poco más misterioso. En ratones, este gen cambia como el ovario responde a la FSH. En humanos, no sé conoce exactamente su papel pero su descubrimiento podría tener implicaciones en los TRA.

Espero que hayas aprendido algo más sobre los gemelos y de algunos genes que están detrás de este fenómeno.

Fuente:
– Mbarek H, Steinberg S, Nyholt DR, et al. Identification of Common Genetic Variants Influencing Spontaneous Dizygotic Twinning and Female Fertility. Am J Hum Genet. 2016;98(5):898-908. doi:10.1016/j.ajhg.2016.03.008

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